Генеалогический анамнез у новорожденных
Медицина - Патронаж новорожденных

Генеалогический анамнез

В педиатрической практике встречаются разнообразные заболевания, часть из которых может иметь наследственный (муковисцидоз, фенилкетонурия) или врожденный (пороки развития нервной системы, пороки сердца, аномалии развития почек) характер. Другие же обусловлены следствием наследственной предрасположенности (аллергия, дисметаболические нефропатии и др.).

 

Наследственные заболевания новорожденных

Под наследственным заболеванием понимается патология, природа которой связана с поломкой в генетическом аппарате на любом уровне (ген, хромосома, геном).

Одни заболевания могут выявляться у детей здоровых родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования - муковисцидоз, галактоземия, дисахаридная недостаточность и др.), другие передаются из поколения в поколение (аутосомно-доминантный тип наследования), которые наследуются только у мальчиков (Х-сцепленный рецессивный тип наследования - гемофилия и др.).

 

Врожденные заболевания новорожденных

Врожденные заболевания проявляются с рождения и, как правило, зависят от нарушающих эмбриогенез средовых факторов, к которым относятся:

  • инсоляция;
  • радионуклиды;
  • химические тератогены;
  • инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.);
  • заболевания генитального аппарата и др.

Чаще всего у детей первого года жизни эта врожденная патология проявляется в виде самых разнообразных пороков развития, как со стороны внутренних органов, так и опорно-двигательного аппарата. Стремление к раннему выявлению пороков развития должно заставлять участкового педиатра в сомнительных случаях незамедлительно привелекать для консультации специалистов соответствующего профиля.

 

Наследственное предрасположение к болезни у новорождённых

Наследственное предрасположение к болезни у новорождённых представляет собой более сложное понятие. Здесь может иметь место, с одной стороны, суммарное действие многих генов, приводящих к определенной патологии (полигенный эффект), а с другой стороны, определенные средовые факторы (питание, привычки, вредности) могут играть решающую роль в возникновении болезни. Суммация патологических генов и общих средовых факторов в пределах одной семьи позволяет считать эти заболевания семейными. С учетом роли множественных факторов в возникновении патологии данной группы эти болезни были названы мультифакторными.

Чем более подробно собран генеалогический анамнез, тем более достоверно можно определить вероятность наследования того или иного заболевания и прогнозировать его частоту в последующих поколениях. Это позволяет заблаговременно выявить детей, угрожаемых по возникновению различной патологии, и служит отборочным тестом для раннего выявления групп риска по возможным отклонениям в здоровье и развитии детей, что особенно важно при проведении первого патронажа новорождённых.

На основании беседы с родителями ребенка составляют родословную с применением специальной символики (рис.1).

 

Рисунок 1. Родословная и условные обозначения используемые при её составлении

Собираются сведения о состоянии здоровья всех родственников, о наличии у них хронических заболеваний, причинах смерти кровных родственников пробанда (т.е. лица, на которое составляется родословная). При сборе этих сведений следует придерживаться правила: целесообразно собирать данные не менее чем о трех поколениях, причем фиксировать только достоверно известные сведения, независимо от их нозологической формы.

Выясняя состояние здоровья родителей, особенно матери, особое внимание необходимо уделить наличию не только хронической патологии и рецидивам ее во время беременности, но и всем перенесенным острым заболеваниям в этот период.

Следует отмечать спонтанные аборты и мертворождения, раннюю смерть детей, т.к. это часто бывает обусловлено действием мутантных генов.

Необходимо отметить, что при составлении родословной все родственники одного поколения размещаются на одной горизонтали: 1) пробанд, его родные братья и сестры (сибсы); 2) родители пробанда; 3) тети и дяди; 4) двоюродные сибсы; 5) поколение дедов и бабок пробанда как по линии матери, так и отца; 6) прадеды, прабабки и их дети.

Каждая родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье, о числе родственников в каждом поколении, состоянии их здоровья и причине смерти. Составленная родословная анализируется и решается вопрос, является ли данная аномалия (патология, заболевание) наследственной или врожденной. Если заболевание встречается во всех или в большинстве поколений, то, по-видимому, оно является генетически обусловленным. Выясняется также предрасположенность к тем или иным заболеваниям мультифакторного генеза.

Если в родословной прослеживается наследование какого-либо заболевания, то все больные этой болезнью одинаково отмечаются (штрихуются).

После того как в результате анализа родословной установлено, что заболевание генетически обусловлено, вычисляется индекс отягощенности по формуле: число больных родственников делится на общее число вообще учтенных родственников (без ребенка). Например, если число больных родственников одним и тем же заболеванием составляет 6, а общее количество родственников составляет 12, то индекс отягощенности равен 0,5. Индекс более 0,7 считается высоким.

Таким образом, анализ родословной позволяет прогнозировать вероятность болезни.

Все полученные сведения из обменной карты ребенка, биологического, социального и генеалогического анамнезов новорожденного должны быть перенесены в историю развития ребенка с последующим их осмыслением и критической оценкой. Это должно также касаться вакцинации против туберкулеза (дата, серия, доза), гепатита В (дата, серия, доза), а также даты обследования на ФКУ и гипотиреоз.

Дети, не обследованные в родильном доме на ФКУ и гипотиреоз и не привитые вакциной БЦЖ и противогепатитной вакциной В, должны быть обследованы и вакцинированы в условиях поликлиники.

Если вакцинация вакциной БЦЖ осуществляется до двухмесячного возраста, то предварительная постановка пробы Манту не требуется, если старше двухмесячного возраста - после постановки пробы Манту и при ее отрицательном результате.

 

Случайный анекдот нашего сайта

— Дорогой, я сбросила два килограмма!

— Смыть не забудь.

 

Три часа ночи. Муж с женой спят. Вдруг звонок в дверь. Муж, матерясь, идет открывать. На пороге стоит мужик, очевидно поддатый:

— Друг, пойдем со мной, тут рядом, поможешь меня толкануть.

— Ты, мужик, охренел, что ли? Три часа ночи. Иди кого-нибудь другого проси.

Муж ложится опять в постель. Жена спрашивает, кто приходил.

— Да, какой-то козел застрял, просил его толкнуть. Я его послал.

— Ты просто зверюга какой-то. Помнишь, как у нас мотор заглох, да под дождем, и нас какой-то парень целый час толкал? Ты что, человека выручить не можешь?

Муж, опять матерясь, вылезает из постели, одевается. Выходит во двор в полной темноте. Кричит:

— Мужик! Ты где?

Из темноты:

— Здесь я! Иди сюда!

— Да где здесь?

— Ну здесь, на качелях!

 

Сегодня людей благодарят за то, что они поступают как люди.

 
© Сайт защищён авторскими правами. При перепечатки материала ссылка на наш сайт www.poznajvse.com обязательна
Написать web-мастеру: portal.inform@gmail.com
 

Посещаемость портала:

Посещаемость сайта: